Analítiques de futur

Durant un embaràs, una de les primeres preocupacions dels futurs pares és saber si el bebè està sa i si no hi haurà problemes amb els factors Rh i coses d’aquestes. Però el fetus es troba dins la mare, lluny de la mirada dels metges. Ara ja hi ha tècniques d’imatge fabuloses, però si cal un diagnòstic acurat el que cal fer una amniocentesi. La idea és aconseguir cèl·lules provinents del fetus i que es troben flotant pel líquid amniòtic, per analitzar-les en detall. Amb això és pot veure bàsicament si hi ha alguna alteració cromosòmica. Si el resultat és positiu, els pares es poden plantejar la interrupció de l’embaràs ja que encara es troben dins els marges permesos per la llei.

Aquesta tècnica ha permès disminuir molt la incidència de naixements de criatures amb alteracions cromosòmiques. Tot plegat és un tema delicat i amb moltes implicacions ètiques i decisions difícils (i amb molta gent que vol decidir en el nom dels pares el que han o no han de fer).

Però la pròpia amniocentesi és, malgrat les seves avantatges, una tècnica delicada. Per obtenir les cèl·lules fetals cal punxar amb una xeringa fins arribar a l’interior de la bossa amniòtica, i això sempre implica un cert risc d’avortament. Després cal tenir en compte que s’obtenen molt poques cèl·lules, insuficients per fer les analítiques, de manera que cal cultivar-les durant un temps. En el medi de cultiu, les cèl·lules aniran creixent i en un parell de setmanes ja n’hi haurà prou per fer l’estudi dels cromosomes. En realitat és fa per duplicat, no fos cas que el cultiu tingués algun problema.

Tot plegat representa unes setmanes tremendament angoixants pels pares i la necessitat de prendre una decisió amb poc temps de marge.

Per això s’ha seguit buscant noves maneres d’obtenir informació genètica sobre el fetus de maneres més ràpides i menys invasives. I una de les maneres s’ha trobat a la sang de la mare. I ara no parlo de la prova del triple screening que fan i en la que mesuren unes hormones per calcular probabilitats de risc. Parlo de mesurar material fetal present en la sang de la mare.

El cas és que fa molts anys se sap que una petita part de cèl·lules del fetus arriba a la sang materna. Els primers indicis van ser quan es van detectar cèl·lules portadores del cromosoma Y en dones embarassades amb fetus de sexe masculí. En teoria es podrien obtenir aquestes cèl·lules simplement a partir d’una mostra de sang de la mare i amb elles fer les anàlisis cromosòmiques sense necessitat de l’amniocentesi. Però el problema és que n’hi ha poques. Molt poques.

En realitat, hi ha menys d’una cèl·lula fetal per cada milió de cèl·lules maternes. I purificar-les a partir d’una concentració tant baixa costa molt. A més, quan es pot fer, costa molt estar segur que les cèl·lules que hem purificat son totes del fetus i no de la mare. De fet, fa anys que s’hi treballa, i la tecnologia cada vegada és millor, però encara no és prou bona.

De totes maneres, encara hi ha una altra alternativa. S’ha vist que a la sang materna també hi ha DNA provinent del fetus i que es troba lliure, sense estar dins de cap cèl·lula. El problema és que es degrada relativament de pressa. En uns quants minuts. Però per sort, a través de la placenta en segueix sortint, de manera que sempre hi ha una certa quantitat d’aquest DNA fetal. I treballar amb DNA si que sabem fer-ho. Si podem analitzar les restes que deixen en l’escena d’un crim, també podem agafar la sang de la mare, obtenir el DNA lliure i amplificar-lo fins que el podem analitzar. A més, això és pot fer relativament de pressa.

Per tant, sembla que les noves tendències van per aquí. Per analitzar DNA del fill que circula per la sang de la mare la tecnologia ja existeix i, fins i tot, ja hi ha empreses que ho comercialitzen. Encara és molt car i cal refinar el sistema, però segurament l’amniocentesi ja té els dies comptats.

Aviat, amb una anàlisi de sang de la mare podrem saber moltes coses sobre el fill