El llarg camí dels gens

Un dels conceptes que es fan servir més quan es parla de ciència, tecnologia o medicina és el de gen. Culpem als gens del caràcter de les persones i veiem alhora promeses i amenaces quan es parla de transgènics. El que passa és que moltes vegades tampoc tenim tan clar de que parlem quan diem gen.

La paraula la va inventar un botànic danès, en Wilhelm Johannsen, per referir-se a allò que fins aleshores anomenaven “factors de l’herència”. El concepte l’havia creat Mendel, quan va descobrir les lleis de l’herència i va comprendre que alguna cosa passava de pares a fills seguint unes proporcions precises i quantificables. La forma dels pèsols o el color de les flors es repartia d’una manera determinada i no d’altra en cada generació. Allò volia dir que la informació necessària per fer flors d’un color o altre es trobava dins les llavors. Naturalment en aquell temps no tenien ni idea de en quina forma física s’emmagatzemava aquella informació, però el concepte de gen va resultar extremadament útil per seguir estudiant l’herència.

A mida que el coneixement de la cèl·lula anava millorant es va comprendre que el que determinava les característiques de cada organisme eren les proteïnes que el composaven. I els gens contenien la informació per fer un tipus o un altre de proteïna. Determinades proteïnes confereixen color rosa a les flors, mentre que altres fan que tingui color groc. Unes proteïnes s’uneixen de determinada manera i fan que el cabell sigui llis, mentre que la unió d’altres és lleugerament diferent i el cabell forma rínxols. Unes proteïnes metabolitzen ràpidament l’alcohol mentre que altres ho fan més lentament. I així tot. Les proteïnes són la clau i els gens determinen com seran les proteïnes.

Si mirem una proteïna veiem que és simplement una seqüència d’aminoàcids units un rere l’altre. Hi ha vint aminoàcids diferents i l’ordre en que es disposen és el que caracteritza cada proteïna. Per tant, semblava evident que els gens tenien la informació que deia en quin ordre s’unien els aminoàcids de cada proteïna del nostre cos.

Durant molt temps es va pensar que els gens estaven fets per unes proteïnes especials que es trobaven dins el nucli de les cèl·lules. Era raonable, ja que amb vint aminoàcids per combinar es podien fabricar una mena de proteïnes que fessin de motlle per fabricar les que la cèl·lula necessites en cada moment. Durant molts anys es van buscar les proteïnes genètiques. I fins i tot hi ha antigues novel·les de ciència ficció en les que els protagonistes aconsegueixen dominar la vida gràcies a que han identificat aquestes misterioses proteïnes.

Però passava el temps i no s’identificaven. I finalment algú va dirigir la mirada a un altre component que es trobava al nucli de la cèl·lula. Unes molècules que tothom pensava que feien funció de suport estructural i poca cosa més. L’àcid desoxiribonucleic o ADN.

No li feien gaire cas, perquè mentre les proteïnes estan fetes amb vint aminoàcids diferents, l’ADN està fet per un altre tipus de molècules, anomenades nucleòtids i únicament en té quatre de diferents. No era impossible, però semblava complicat que a partir de quatre nucleòtids es codifiqués la informació per fabricar proteïnes amb vint aminoàcids.

Però al final aquesta va ser la realitat. Primer Watson i Crick van desxifrar l’estructura del ADN, la famosa i elegant doble hèlix. I allò resolia un problema important. Com s’ho feia la informació per passar de pares a fills ja que de seguida es va comprendre que cada una de les dues hèlixs de l’ADN feia de motlle per tornar a fabricar l’altra.

I pel que feia a la informació, doncs la seqüència de nucleòtids era el que determinava l’ordre en que els aminoàcids es disposarien a les proteïnes. Com que sóls hi ha quatre aminoàcids cal anar llegint-los de tres en tres. Cada seqüència de tres nucleòtids representarà un aminoàcid particular. És el que anomenem codi genètic, i el fet que sigui igual per tots els éssers vius de la terra, des dels bacteris fins els mamífers és una bona indicació que tots estem emparentats.

Així que semblava que ja sabíem el que era un gen. Era un fragment d’ADN amb la seqüència de nucleòtids que es traduirà en una proteïna particular.

Però les coses sempre són més complexes. Perquè també hi ha seqüències d’ADN que s’encarreguen de regular si la proteïna es fabrica o no, en quina quantitat i en quin moment. Són les seqüències reguladores i la seva complexitat està fent d’aquest camp un dels més interessant de la biologia actual.

Per tant, el gen conté la part que es llegirà i la part d’ADN que en regularà la lectura.

El més interessant és que potser la història no acaba aquí. Hi ha molt ADN del que encara no en coneixem la funció. Segur que els gens, aquells factors de l’herència de Mendel, encara ens reserven algunes sorpreses.