divendres, de febrer 27, 2009

un gen sensible

Si parlem de mutants, de seguida pensem en monstres més o menys imaginatius, o en super-herois cinematogràfics disposats a lluitar per la humanitat. Però en realitat, una mutació és simplement un canvi en la seqüència del DNA, i considerant la llargada que té, el nombre de cèl·lules que tenim i la probabilitat d’errors que hi ha a l’hora de copiar el DNA, podem estar segurs que tots portem a sobre unes quantes mutacions. De manera que res de monstres. Mutants ho som tots.

El que passa és que la majoria de mutacions no tenen més importància. Naturalment, les que ens preocupen són aquelles que alteren el funcionament de les cèl·lules i causen malalties com el càncer. Però moltes altres mutacions, que van apareixen a les poblacions d’éssers vius no tenen gaire importància i representen més aviat curiositats. A part, és clar, de ser un dels materials que fan servir les espècies per evolucionar.

Hi ha mutacions que son molt marcades, com ara l’albinisme. Una alteració en el gen que guarda la informació per fabricar el pigment de la pell fa que aquest pigment no es faci i per això les persones amb albinisme tenen la pell tant pàl·lida i el cabell blanc. Això pot no ser massa greu en països nòrdics, però si vius en un país tropical, segurament patiràs amb molta freqüència cremades a la pell per culpa del Sol.

Altres mutacions són ja part de la varietat entre els humans. Tenir els ulls d’un color o un altre, el grup sanguini A, B, AB o O, el cabell llis o arrissat o la capacitat per plegar la llengua com si fos un tub són el resultat d’alguna mutació que va patir algun avantpassat llunyà i que ja s’ha escampat per la població.

Algunes mutacions resulten ben curioses. I una de les que fa gràcia és la que dona als gats siamesos la seva coloració característica.

Els gats siamesos tenen un color de pèl blanquinós, però les orelles, la cara, la cua i les potes són de color molt més fosc. Això, però, és únicament una aproximació. Hi ha moltes variacions en les tonalitats i en l’àrea pigmentada i fins i tot aquesta àrea pot canviar segons l’època de l’any. Aquells qui coneixen els gats saben que durant l’hivern els siamesos són més foscos que durant l’estiu. I el motiu és la mutació que porten.

La clau es troba en un gen anomenat sc que és responsable de fabricar el pigment fosc característic d’aquests gats. Perquè originàriament, els siamesos eren gats de color negre. I encara n’hi ha molts que ho són. Però altres tenen la variant mutant del gen i no acaba de funcionar correctament. El que passa és que únicament funciona bé i fabrica el pigment si la temperatura és prou baixa.

Aleshores el que passa és que el pigment es pot fabricar només en les zones del cos del gat que estan més fresquetes que la resta. Això és, les orelles, la cua, les potes i la cara. I si el gat viu a l’aire lliure, quan arriba l’hivern i la temperatura ambient baixa, la zona on la proteïna funciona correctament i fabrica pigment és més gran. El resultat és que el gat s’enfosqueix. Un detall que els qui tenen gats que viuen dins un pis no poden notar gaire ja que la temperatura és mes constant.

En realitat és únicament una curiositat, però aquesta curiositat va bé per recordar que la genètica per si sola només ens diu una part de com serem. Hi ha gens, mutacions i altres alteracions que poden tenir molta o molt poca importància segons l’ambient en que vivim. Un detall que cal tenir present avui en dia, quan sovint ens venen el desxiframent d’un genoma com si fos la clau per curar totes les malalties. Els gens són una peça important per comprendre com som. Però en absolut són l'única peça. Una obvietat que de tant en tant cal recordar.

5 comentaris :

nephew ha dit...

Segurament el cas més famós d'albinisme és (era) el del Floquet de Neu, a qui tothom admirava només perqué patia una mutació.

Carquinyol ha dit...

haurem de modificar les dites populars...

"de nit tots els gats són negres.... si fa fred!!!"

Si és que aquestes mutacions acaben afectant coses insospitades !!

kika ha dit...

jo d'això no hi entenc gens, però ... perquè d'algunes característiques dels gens en dieu mutacions i d 'altres no?
sembla com si només poguessim saber què és una mutació quan és prou recent, de manera que encara reconeguem com era el gen abans de mutar. però la resta de característiques que ara potser no ens semblen mutacions, deuen ser mutacions 'més antigues'... o no?
per tant totes les característiques dels gens són mutacions?
no he entés res no? :-)

Frij ha dit...

Si se'm permet...
Kika, jo definiria les mutacions com un sinònim de canvi, si tenim una seqüència i hi trobem un canvien la descendència, s'ha donat una mutació; ni bona ni dolenta, una mutació respecte l'ADN parental. Més o menys no?
Respecte l'article, si dius que la genètica pot estar influida per l'ambient, es queda curt al costat del titular de l'entrevista de la Contra (La Vanguardia) d'avui.

Dan ha dit...

nephew. Si, el cas del floquet era ben representatiu de l'efecte que pot tenir una mutació ben aprofitada. Si no pel floquet, si per la ciutat de Barcelona.

carquinyol.. Molt bona aquesta postil.la a la dita!

kika:El que dius es prou exacte. una mutació és unicament un canvi respecte al gen original. I les variants que corren avui en dia van ser mutacions de les formes originals. Ho has entes perfectament, diria. En tot cas en Frij també ho explica molt clar.

Frij. Ostres la contra de la vanguardia no té desperdici! M'ha encantat la frase :
"cuando morimos nuestro campo electromagnético se va hacia el centro de cada una de esas células, nuestro ADN, para luego salir de nuestro cuerpo. Adónde llegue después depende del grado de fractalidad del entorno en que morimos y de nuestra preparación; puede llegar a cualquier punto del universo."
No se si gosar preguntar-me com han arribat a aquestes conclusions tan fenomenals!