Envellir fora de temps

La salut és un dels béns més preuats. I alguns dels moments més brillants de la història de la humanitat passa per les victòries obtingudes en la lluita contra les malalties. Però hi ha algunes malalties particularment cruels, que qui les pateix pot sentir-se completament abandonat. Parlo de les malalties rares. Aquelles que afecten a un nombre extremadament petit de pacients.

En aquests casos, l’esforç que es fa en investigar-les és realment molt petit. No només per motius econòmics, que també, sinó perquè sempre es prefereix trobar la cura per una malaltia que afecta milions de persones que per una que afecti sols a uns pocs centenars.

I hi ha casos de malalties extremadament poc freqüents. Tant que, de vegades hi ha més investigadors treballant-hi que no pas pacients!

Una de les més curioses és la “progèria”. Una malaltia que causa un envelliment precoç en els nens que la pateixen. Son unes imatges molt frapants, nens de pocs anys amb la fesomia d’ancians. Actualment no hi ha cap cura, i els nens afectats no viuen gaire més de 13 anys. I és que no sols envelleixen, sinó que tenen moltes altres afeccions en la musculatura, en la vista, i en el sistema circulatori. Per sort, és una malaltia molt poc freqüent. S’ha descrit que afecta a un naixement de cada 8 milions. I al món, actualment se’n coneixen tant sols uns 40 o 45 cassos.

Tambè s’anomena “Sindrome de Hutchinson–Gilford”, que són els metges que la van descriure al 1886. Des d’aleshores hi ha coneguts únicament un centenar de cassos. Per això aquest és un de les típiques malalties en que es podria esperar que la recerca mèdica en aquest tema sigui molt escassa.

Però en aquest cas, sembla que s’està començant a investigar amb molt més interès del que es podia pensar. Això és perquè amb el progressiu envelliment de la població, cada vegada és més necessari comprendre els fenòmens que passen en fer-se gran. No és simplement que el cos es va degradant. Sembla que estem “programats” per envellir. I entendre el perquè de la progèria pot ser una bona manera de comprendre l’envelliment “fisiològic”.

Però hi ha un altre factor afegit. Molts dels mecanismes que s’ha vist que estaven implicats en el càncer, resulta que també estan implicats en l’envelliment. Sembla que modulant gens antitumorals en ratolins aconseguien que apareguessin menys tumors... i també que envellissin més lentament.

I en el cas de la progèria les coses es mouen. Al 2003 ja van identificar el gen responsable de la malaltia. És l’encarregat de fabricar una proteïna anomenada “Lamin A”, que fa unes fibres que serveixen per donar forma al nucli de les cèl·lules i mantenir-lo estable. Si aquesta proteïna no funciona correctament, els nuclis no es formen bé. Però perquè això causa els símptomes de la progèria encara és un misteri.

I de nou una connexió amb el càncer. L’any passat es va descriure que uns fàrmacs anomenats “Inhibidors de la farnesil-transferasa” que s’estudiaven pel tractament del càncer podien revertir les anomalies observades en els nuclis de cèl·lules obtingudes de nens amb progèria.

Naturalment hi ha molta distància entre un estudi fet en cèl·lules en un tub d’assaig i un tractament aplicable a aquests nens, però potser s’ha trobat el camí correcte. Un bri d'esperança per aquestes famílies.

De totes maneres, resulta instructiu adonar-se que l'envelliment no és un accident ni una simple conseqüència del pas del temps, sinò que es un fet programat en els nostres gens. I que potser sigui millor agafar-ho amb tranquil.litat, com una etapa més de la vida que cal viure adequadament, més que no pas oposar-s'hi i intentar mantenir-se adolescent fins més enllà dels vuitanta.