dilluns, de gener 15, 2007

L'error del dr. Down

Una de les alteracions cromosómiques més freqüents és la trisomia del cromosoma 21 coneguda també amb altres noms com la “Síndrome de Down” i, antigament, com mongolisme. Aquest últim terme ja no es fa servir, pel caràcter marcadament pejoratiu que comporta. De fet, la paraula ha esdevingut pràcticament un insult, però el seu origen ens dona força informació, no sobre la malaltia, sinó sobre la mentalitat imperant al segle XIX.

En realitat la trisomia 21 està causada per la presència de tres cromosomes 21 enlloc dels dos que correspondrien. Això fa que algunes proteïnes es fabriquin en quantitats majors de les que tocaria, cosa que afecta al desenvolupament de l’organisme.

El nom de Síndrome de Down és degut a que va ser un metge anglès anomenat J. Langdon Down qui va fer una descripció al 1866. En realitat altres metges ja n’havien fet la descripció d’aquesta síndrome unes quantes dècades abans, però el dr. Down va ser el que es va fer més famós al proposar un mecanisme (completament erroni) per explicar les alteracions que observaven.

En aquella època, els fisiòlegs havien observat que els embrions anaven passant per diferents fases de desenvolupament. Curiosament, en les primeres etapes resultaven molt similars els embrions de tots els vertebrats. Es podien distingir fins i tot arcs branquials en embrions de mamífers o cua en animals que desprès no en presentaven.

En conseqüència es va anar imposant la idea d’un desenvolupament progressiu des de formes de vida més primitives fins a altres formes de vida “superiors”. Així, els embrions de peixos es desenvolupaven fins determinat nivell i eclosionaven. Els embrions d’amfibis, en canvi, continuaven desenvolupant-se una mica més. Els mamífers eren els que tenien el desenvolupament més llarg i passaven per totes les etapes primitives.

I el dr. Down va seguir la seqüència. Segons va suposar, els embrions dels humans, també passaven per diferents etapes de desenvolupament corresponents a les diferents “races” de la terra. Primer eren negres, desprès es desenvolupaven cap a races “mongoloides” i els més afortunats continuaven fins a les races superiors, naturalment l’home blanc caucàsic.

El que suposava el dr. Down que passava era que per algun motiu, en determinades ocasions el desenvolupament fetal es deturava en etapes primitives, i aleshores naixien nens en estat “mongòlic”. Això ho va publicar en un article que va tenir una certa anomenada i que va titular “Observacions sobre una classificació ètnica dels idiotes”. Aquí cal recordar que la paraula “idiota” abans de ser un insult era simplement una de les classificacions que feien servir els metges pels diferents graus de retràs mental.

En una societat marcadament racista com la del segle XIX, no hi havia cap dificultat en acceptar aquestes idees ja que el concepte d’espècies i de races superiors i inferiors era perfectament normal. Una acusació de racisme els hauria semblat ridícula i contraria a l’ordre natural.

De totes maneres, amb el temps, la teoria del dr. Down es va revelar completament equivocada, sobretot quan es va veure que també a Mongòlia naixien nens amb “mongolisme”i finalment es va poder identificar la veritable causa cromosòmica. Poc a poc, la societat també va anar canviant el punt de vista sobre les races, el desenvolupament i la classificació en superior i inferiors. Però el nom de mongolisme (o similars) va restar durant molt de temps, com una relíquia d’antigues idees avui ja superades.

I sempre va bé recordar una antiga campanya que van fer fa anys. L'eslògan venia a dir alguna cosa com “Per alguns el nom és mongolisme, per altres Síndrome de Down... però per a nosaltres el seu nom és Albert”.

7 comentaris :

Carquinyol ha dit...

Lamentablement molta gent encara té aquesta visió del Món del segle XIX... o anterior.

Brioxet ha dit...

I per desgracia, molts dels afectats d'aquesta malaltia, son més humans que els que ens titllem de "superiors"... Que trist!!

Franciscu ha dit...

Em pregunto que diran al segle XXII de la medicina de primers del XXI.
Els anys seixantes encara hi havia metges que deien que si te la pelaves sovint acabaries cec.

sants ha dit...

L'home i la seva mania de ser el més superior dels superiors...

I a sobre el nom del metge que dóna finalment el nom a la malaltia també es pot interpretar com una superioritat! (Down-abaix). Tot i que això és una anècdota que me n'he adonat ara, és una trista coincidència també, tu!

Dan ha dit...

Carquinyol. Si, de vegades sembla que les velles teories que semblaven deixades enrere, tornen amb forçes renovades.

brioxet. Es curiós, perquè normalemtn els que es consideren superiors, acostumen a donar-me una idea molt pobre d'ells mateixos.

Ui Franciscu, d'aquí a un segle diran que som uns salvatges amb la medicina.

Sants, doncs ara que ho dius, també te conya la cosa del nom. No hi havia caigut!

Pardalet ha dit...

Persones per sobre de tot. Per desgràcia ments com la del Dr. Down no les curen el pas dels segles.

èlsinor ha dit...

Sobre la pervivència d'aquestes idees encara ara, només cal pensar en la creació d'un grup parlamentari ultradretà al Parlament europeu :(